THALASSEMIA

Apa yah Thalassemia itu???

                Thalassemia itu adalah kelainan darah yang ditularkan dari orang tua ke anakk (menurun) di mana tubuh menghasilkan hemoglobin (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen) yang tidak normal.

Apa akibatnya ???

                Kerusakan sel darah merah dan anemia.

Apa Penyebabnya ???

                Hemoglobin terbentuk dari dua jenis protein : alpha globin dan beta globin.Thalassemia terjadi karena adanya penyimpangan pada gen yang mengatur pembentukkan protein ini.

2 Jenis tipe utama Thalassemia 

1.       Alpha thalassemia yang trjadi karena terjadi ketika gen yang terkait dengan protein alpha globin tidak ada atau termutasi.

2.       Beta thalassemia yang terjadi ketika kelainan gen yang sama mempengaruhi pembentukkan protein beta globin.

www.tanyadokteranda.com

Alpha thalassemia paling sering muncul pada penduduk Asia Tenggara,Timur Tengah, Cina dan beberapa keturunan Afrika.

Beta thalassemia muncul apada penduduk yang berasal dari kawasan Mediterania, dan sedikit dari cina, beberapa kawasan Asia lainnyaserta keturunann afrika di Amerika.

Thalassemia juga dikenal memiliki beberapa sub tipe. Baik alpha dan beta thalassemia juga mencakup kedua jenis ini :

·         Thalassemia mayor yang terjadi jika kedua orang tua menurunkan gen penyebab thalassemia kepada anaknya, dan

·         Thalassemia minor yang terjadi bila gen diturunkan hanya dari satu orang tua saja. Penderita thalassemia minor hanya menjadi carrier penyakit ini.

thalassemia minor  from healthpapa.com

Apa aja gejalanya ???

          Alpha thalassemia mayor yang parah menyebabkan kematian janin pada tahap- tahap akhir kehamilan. Anak dengan thalassemia mayor lahir normal namun akan terdserang anemia parah pada tahun pertamanya. Gejala lain adalah kelainan tulang wajah,kelelahan, gangguan pertumbuhan,pembengkakan hati dan limpa, napas pendek serta penyakit kuning.

        Orang dengan tipe thalassemia alpha dan beta minor memiliki sel darah merah yang berukuran kecil (yang bisa dilihat menggunakan mikroskop)namun tidak mengalami gejala umum.

Bagaimana cara menanggulanginya ????

Tes fisik akan menunjukkan limpa yang membengkak. Sampel darah akan diambil untuk danalisa di laboratorium. Penelitian biasannya akan menunujukkan ukurna sel darah merah yang kecil dan berbentuk abnormal. Penelitian lebih jauh akan mengungkap adanya anemia. Sebuah tes yang disebut hemoglobin electrophoresis dapat mendeteksi adanya kelainan pada hemoglobin. Analisis muasional dapat membantu mendeteksi alpha thalassemia yang tidak dapat ditemukan dengan tes hemoglobin electrophoresis.

Perawatan thalassemia untuk thalassemia mayor seringkali membutuhkan transfusi darah reguler dan beberpaa jenis suplemen . Bagi penerima transfusi darah,suplemen zat besi tidak dianjurkan untuk mencegah penumpukkan besi dlam tubuh yang dapat berakibat fatal. Penderita yang menerima transfusi daraah akan membutuhkan suatu jenis perawatan khusus untuk mengeluarkan zat besi dari dalam tubuh. Transplantasi sumsum tulang belakang juga dapat membantu penanggulangan penyakit ini untuk beberapa penderita , terutama anak- anak.

Referensi :

Info Askes . Buletin bulanan PT Askes edisi Juni